Məhsullar

Sistationin beta-sintaza (CBS) genində iki mutasiya, neonatal dövrdə qanlarında fərqli metionin səviyyələri olan piridoksinə cavab verməyən homosistinuriyası olan iki Yapon bacısında tapıldı.Hər iki xəstə iki mutant allelin mürəkkəb heterozigotları idi: birində zülalın 65-ci mövqeyində (H65R) histidin-arginin əvəzlənməsinə səbəb olan nukleotid 194-də (A194 G) A-dan G-yə keçid, digərində isə 346-cı nukleotiddə (G346A) G-dən A-ya keçid, zülalın (G116R) 116-cı mövqeyində qlisin-arginin əvəzlənməsi ilə nəticələndi.İki mutant zülal Escherichia coli-də ayrıca ifadə edildi və onlar tamamilə katalitik aktivliyə malik deyildilər.Eyni genotiplərə və demək olar ki, bərabər zülal qəbul etmələrinə baxmayaraq, bu bacı-qardaşlar neonatal dövrdə müxtəlif qan metionin səviyyələrini göstərmişlər və bu, qanda metioninin səviyyəsinin təkcə CBS genindəki qüsur və protein qəbulu ilə deyil, həm də metionin qəbulu ilə müəyyən edildiyini göstərir. xüsusilə neonatal dövrdə metionin və homosistein mübadiləsində iştirak edən digər fermentlərin fəaliyyəti.Buna görə də, homosistinuriya xəstəsi olan bacı-qardaşları olan yüksək riskli yenidoğulmuşlar, hətta neonatal kütləvi skrininqdə onların qanında metioninin səviyyəsi normal olsa belə, təqib edilməli və ferment aktivliyi və ya gen analizi ilə diaqnoz qoyulmalıdır ki, müalicə mümkün olsun. klinik simptomların inkişafının qarşısını almaq üçün mümkün qədər tez başladı.Bundan əlavə, yenidoğulmuşlarda CBS çatışmazlığının kütləvi müayinəsi üçün yeni, daha həssas bir üsul hazırlanmalıdır.