Glycylglycine Cas: 556-50-3 99% Ağ toz
| Kataloq nömrəsi | XD90282 |
| Məhsulun adı | Glisilglisin |
| CAS | 556-50-3 |
| Molekulyar Formula | C4H8N2O3 |
| Molekulyar çəki | 132.11792 |
| Saxlama Detalları | Ətraf mühit |
| Uyğunlaşdırılmış Tarif Məcəlləsi | 29241900 |
Məhsulun spesifikasiyası
| Qurutma zamanı itki | <0,2% |
| sulfat | <0,02% |
| Təhlil | 99% |
| Digər amin turşuları | Təsbit edilə bilməz |
| Keçiricilik | >95% |
| xlorid | <0,02% |
| Görünüş | Ağdan ağa qədər toz |
| Dəmir (Fe) | <30ppm |
| Ağır Metal (Pb) | <10ppm |
| Ammonium (NH4) | <0,02% |
| Arsen (As2O3 kimi) | <1ppm |
| Alovlanma zamanı qalıq (sulfat kimi) | <0,15% |
CPS1 mutasiyalarına görə karbamoil fosfat sintetaza 1 (CPS1) çatışmazlığı ölümə və ya ağır nevroloji pozğunluğa səbəb ola bilən hiperammonemiyaya səbəb olan nadir autosomal-resessiv karbamid dövrü pozğunluğudur.CPS1 ammonyak, bikarbonat və iki ATP molekulundan karbamoil fosfat əmələ gəlməsini kataliz edir və allosterik aktivator N-asetil-L-qlutamat tələb edir.Klinik mutasiyalar bütün CPS1 kodlama bölgəsində baş verir, lakin əsasən tək ailələrdə, az təkrarlanma ilə.Biz burada, baculovirus/həşərat hüceyrə sistemində ifadə edilmiş rekombinant His-tagged vəhşi tip və ya mutant CPS1-dən istifadə edən türk mənşəli on bir qohum olmayan xəstədə aşkar edilmiş yeganə hazırda məlum olan təkrarlanan CPS1 mutasiyasını, p.Val1013del-i xarakterizə etdik.Qlobal CPS1 reaksiyası və müvafiq olaraq bikarbonat və karbamat fosforlaşma mərhələlərini əks etdirən ATPaz və ATP sintezinin qismən reaksiyaları təhlil edilmişdir.CPS1 vəhşi növü və V1013del mutantının müqayisə edilə bilən ifadə səviyyələri və saflıq göstərdiyini, lakin mutant CPS1-in heç bir əhəmiyyətli qalıq fəaliyyət göstərmədiyini aşkar etdik.CPS1 struktur modelində V1013 karbamat fosforlaşma sahəsinin A subdomeninin mərkəzi β-vərəqinin ortasında yüksək hidrofobik β-zəncirinə aiddir və hər iki fosforlaşma yerini birləşdirən proqnozlaşdırılan karbamat tunelinə yaxındır.Haplotip tədqiqatları p.Val1013del-in qurucu mutasiya olduğunu irəli sürdü.Yekun olaraq, p.V1013del mutasiyası CPS1-i təsirsiz hala gətirir, lakin fermenti kobud şəkildə qeyri-sabit və ya həll olunmaz hala gətirmir.Türkiyəli xəstələrdə bu xüsusi mutasiyanın təkrarlanması çox güman ki, təsirə məruz qalmış populyasiyada müşahidə edilən tez-tez qohumluq əlaqələri ilə uyğun gələn qurucu effektlə bağlıdır.
